Celebrado em 28 de fevereiro, o Dia Mundial das Doenças Raras dá visibilidade a um conjunto de mais de 7 mil condições já identificadas globalmente. Embora individualmente pouco frequentes, essas enfermidades impactam milhões de pessoas e suas famílias.
No Brasil, uma doença é considerada rara quando atinge até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, segundo o Ministério da Saúde. A maioria tem origem genética e cerca de 70% dos casos se manifesta ainda na infância.
O desafio do diagnóstico
Para muitas famílias, o primeiro obstáculo é a chamada “odisseia diagnóstica”, que pode durar anos. O percurso costuma envolver consultas com diferentes especialistas até que a condição seja corretamente identificada.
Mesmo após o diagnóstico, pacientes enfrentam dificuldades relacionadas ao acesso a tratamentos, acompanhamento multidisciplinar e centros especializados.
Epidermólise bolhosa: fragilidade extrema da pele
Entre as doenças raras está a Epidermólise bolhosa (EB), que afeta cerca de 500 mil pessoas no mundo, de acordo com a Associação DEBRA. A condição provoca extrema fragilidade da pele, fazendo com que até o toque leve possa causar bolhas e feridas.
Alterações em estruturas que unem epiderme e derme, como queratinas, laminina e colágeno tipo VII, comprometem a resistência da pele. Além das lesões visíveis, a doença pode levar à perda de proteínas, líquidos e calor corporal, aumentando o risco de desnutrição, anemia e infecções recorrentes.
Em alguns casos, há bolhas na boca e no esôfago, dificultando a alimentação, além de possíveis complicações oculares e deformidades nos dedos ao longo do tempo.
Outras doenças de maior visibilidade
Entre as condições raras mais conhecidas estão a Fibrose cística, identificada no teste do pezinho e que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo, e a Distrofia muscular de Duchenne, caracterizada por fraqueza muscular progressiva, predominante em meninos.
Também figuram na lista a Esclerose lateral amiotrófica (ELA), a Síndrome de Usher, a Doença de Gaucher e a Síndrome de Werner.
Desafios no acesso ao tratamento
Embora o Brasil conte com uma política nacional voltada às pessoas com doenças raras, especialistas defendem a ampliação de centros de referência, a incorporação mais ágil de novas tecnologias e o fortalecimento da pesquisa científica.
O objetivo é reduzir desigualdades no cuidado, ampliar o acesso a terapias e garantir mais qualidade de vida aos pacientes.
